10月18日，上海正序生物与安徽医科大学第一附属医院联手完成了一项突破性治疗——全球首次通过碱基编辑药物CS-121注射液，成功靶向APOC3基因，为一名63岁高乳糜微粒血症患者带来希望。这位患者长期受困于空腹甘油三酯超标，数值一度超过12.5 mmol/L，而单次给药后三天内，指标显著下降，且未出现任何不良反应。这一成果不仅为罕见病患者开辟了新路径，也让医学界看到了基因编辑技术的巨大潜力。 高乳糜微粒血症是一种极为罕见的遗传性疾病，家族型发病率仅十万分之一至百万分之一。患者血液中的乳糜微粒异常升高，极易诱发急性胰腺炎，严重时甚至危及生命。传统治疗需要长期依赖药物控制，效果有限且负担沉重。而CS-121注射液的出现，彻底改变了这一局面。它通过单次编辑APOC3基因，有望实现长期疗效，让患者摆脱频繁用药的困扰。 APOC3基因是调控甘油三酯代谢的关键靶点。当这一基因过度活跃时，会导致血液中甘油三酯水平飙升。CS-121注射液利用碱基编辑技术，精准修正基因功能，从根源上降低甘油三酯生成。这种技术的优势在于高效、安全，且无需永久改变DNA序列，大大降低了潜在风险。此次临床应用的成功，标志着基因编辑从实验室走向临床的重要一步。 安徽医科大学第一附属医院作为此次治疗的执行方，展现了其在罕见病领域的专业实力。医院团队严格筛选患者，全程监控治疗过程，确保了安全性和有效性。而上海正序生物则凭借其在基因编辑领域的深厚积累，推动了CS-121的研发与落地。两家机构的合作，为罕见病治疗树立了产学研结合的典范。 对于患者而言，这项技术的意义尤为重大。63岁的患者在接受治疗前，生活质量受到严重影响，随时面临急性胰腺炎的威胁。治疗后三天内，甘油三酯指标明显改善，且无不良反应，这意味着他有望重获正常生活。这种立竿见影的效果，是传统疗法难以企及的。 基因编辑技术近年来发展迅猛，但临床应用仍面临诸多挑战。CS-121注射液的成功，不仅验证了碱基编辑在代谢性疾病中的可行性，也为其他遗传病的治疗提供了思路。未来，随着技术进一步成熟，更多罕见病患者或将从中受益。 医学界对这一成果反响热烈。专家认为，单次给药实现长期疗效的模式，有望颠覆慢性病治疗格局。同时，这也提醒我们，罕见病虽然发病率低，但患者需求迫切，需要更多创新疗法和医疗资源倾斜。 此次突破的背后，是科研人员多年的不懈努力。从基因机制研究到药物开发，再到临床验证，每一步都凝聚着智慧与汗水。上海正序生物与安徽医科大学第一附属医院的合作，展现了科技创新与临床实践结合的强大力量。 对于公众而言，这一消息不仅带来了医学进步的希望，也提醒我们关注罕见病群体。高乳糜微粒血症虽然罕见，但患者的痛苦真实存在。CS-121注射液的成功，为这些患者点亮了一盏明灯。 未来，随着更多临床数据的积累，CS-121注射液有望正式应用于临床，造福更多患者。而基因编辑技术的潜力远不止于此，它可能成为攻克多种难治性疾病的关键。医学的进步，正在一步步改变生命的轨迹。 以上内容仅供参考和借鉴
