福建有个叫文文的宝宝，出生的时候家里人就发现有点不对劲——这孩子的外生殖器看着比同龄宝宝小不少，而且过了好久都没怎么发育。当时去看当地医生，初步说是“尿道下裂”，让等孩子再大点儿做手术，这事儿就这么拖了下来，一晃文文就长到两岁了。 直到后来家人带文文去做详细检查，医生仔细摸了摸孩子看似阴囊的皮肤褶皱，发现两边都找不到该有的睾丸，这才觉得事情没那么简单。等检查报告出来，大家都吃了一惊：文文的染色体核型是“46，XX”，从生物学上来说，这明明是个女孩子！ 原来文文得的是一种罕见的先天性内分泌病，叫先天性肾上腺皮质增生症，简称CAH。简单说，就是她身体里少了一种关键的“催化剂”，导致肾上腺这个“激素工厂”乱了套。一方面，身体必需的皮质醇这些激素造得不够；另一方面，多余的雄激素却一个劲儿地堆积。就是这些过量的雄激素，让文文在妈妈肚子里的时候，外生殖器就出现了男性化的表现，比如阴蒂变大、尿道位置靠前、阴唇融合到一起，看起来就跟小男孩一样，才让家人和当初的医生都误判了性别。 不过大家也不用太担心，这种病现在是可以通过药物控制的慢性疾病。患者需要定期去医院复查，看看生长发育情况、骨龄还有相关的激素水平，医生再根据这些情况调整药物剂量。像文文这样外生殖器男性化比较明显的女孩，等时机合适了，还可以让小儿泌尿外科和整形外科的专家一起做修复手术。 现在文文已经通过药物治疗和手术矫正，恢复了女孩子该有的生理性别特征，也开始以女孩的身份正常生活了。这个事儿也提醒大家，要是发现宝宝的外生殖器有异常，或者发育情况和同龄孩子不一样，可别拖着，早点去大医院做全面检查，说不定能及时发现问题，避免像文文这样长时间性别误判的情况。毕竟有些罕见病虽然少见，但早诊断、早干预，就能让孩子少受影响，正常健康地成长。【
