“悲剧还是发生了！”4月24日报道，广东深圳，一女孩反复腹痛半年，去医院一查，竟是局部晚期结肠癌，更让人震惊的是，她的外公和舅舅都得过肠癌，而患病元凶，就是遗传性的林奇综合征，这个基因代代相传，极大增加了患癌风险！网友：记得体检！

这个女孩叫子涵，今年上初二，正是无忧无虑的年纪，半年前她就开始喊肚子疼，一开始只是隐隐约约的痛感，家里人都觉得是女孩子常见的痛经，没放在心上，子涵自己也这么认为，可随着时间推移，腹痛越来越严重，从隐隐作痛变成一阵阵绞痛，到最后她连平躺都做不到，夜里常常疼得睡不着觉。

这半年里家里人也试过各种方法帮她缓解，能想到的办法几乎写满了一张纸，却从来没人往癌症上想，谁会想到一个14岁的初二女生，会和肠癌扯上关系？这听起来实在太不可思议了。

可肿瘤从来不会讲情面，也不会因为年龄小就手下留情。子涵的肠子被肿瘤堵得严严实实，当地医院的CT报告上，“肠壁增厚、阴影”几个字冰冷刺骨，医生看后，让他们赶紧转院治疗，子涵的父母慌了神，连夜带着她赶往北京大学深圳医院，一路上心急如焚，祈祷着孩子能平安无事。

可随后的PET-CT检查结果，更让人头皮发麻：子涵的淋巴结代谢异常，癌细胞很可能已经发生转移。从她第一次喊肚子疼，到被确诊为局部晚期结肠癌，还不到半年时间。

医生在问诊时，追问起子涵的家族病史，这时候她的父母才一头雾水，不明白为什么要问这个，直到医生进一步询问才知道，子涵的外公得过结肠癌，舅舅也患有肠癌，而且舅舅早就被查出携带林奇综合征的相关基因，随后医生给子涵做了基因检测，结果证实子涵也遗传了这种基因，这颗隐藏在她身体里的“基因炸弹”，最终还是爆炸了。

大家可能对林奇综合征不太了解，简单来说这是一种常染色体显性遗传病，也就是说如果父母有一方携带这种基因，孩子患上这种病的概率就是百分之五十，这种病最可怕的地方，是会破坏人体的“错配修复系统”，正常人细胞复制出错后，系统能自动修正，可携带这种基因的人，修复系统会直接瘫痪，细胞复制的错误越堆越多，就容易引发癌变。

而且林奇综合征不只是针对肠子，人体的子宫内膜、卵巢、胃、小肠等多个部位，都可能受到影响，而且发病年龄普遍偏早，很多人不到五十岁就会中招，子涵才14岁只是不幸撞上了这颗“基因炸弹”的早班车。

万幸的是子涵并没有被病魔打败，医院组织多学科会诊后，给她制定了专属治疗方案，先进行免疫治疗，再做手术，所用的PD-1抑制剂，能激活人体自身的免疫部队，对林奇综合征患者来说，比化疗更有效，毒副作用也小，不会耽误孩子长身体，还能让肿瘤缩小，为手术创造机会。

经过两个月的治疗，复查时奇迹发生了，子涵的肿瘤明显缩小，肠道梗阻得到缓解，腹痛消失了，大便也恢复了通畅，终于能睡个安稳觉了，之后医生为她做了微创手术，切除了病变的肠段，清扫了淋巴结，手术非常成功。

术后病理检查显示，黏膜只有少量癌细胞残留，淋巴结没有转移，子涵的病情成功降期，恢复一段时间后，她就出院了，还能正常回到学校上课，虽然子涵暂时战胜了病魔，但医生反复叮嘱，她需要终身随访、定期复查，不仅要盯着肠癌的复发，还要警惕其他部位可能出现的肿瘤，因为林奇综合征会伴随她一生，无法彻底摆脱。

这则新闻也给所有人敲响了警钟，我国每年新增结直肠癌患者约五十六点二万人，发病率和死亡率都排在恶性肿瘤第三位，如果家里有癌症家族史，一定要及时去做相关基因检测排查风险，高危人群要提前做肠镜筛查，年轻人如果出现反复腹痛、便血、大便习惯改变等症状也别拖着，赶紧就医检查，定期体检养成健康的生活习惯，才能更好地守护自己和家人的健康，别让类似的悲剧再次发生。

（信息来源：《14岁女孩反复腹痛确诊癌症晚期，其外公、舅舅均确诊结肠癌，医生:家族中携带林奇综合征基因，代代相传，极大地增加患癌风险》豫视频）