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最近《自然》杂志上的一项新研究,直接把基因组测序里最难啃的“硬骨头”给啃下来了。

最近《自然》杂志上的一项新研究,直接把基因组测序里最难啃的“硬骨头”给啃下来了。新加坡A*STAR基因组研究所带着一支国际团队,制造出了一个叫HERRO的AI神器,能把长读长测序的数据准度拉满,以后画全生命的基因图谱将不用绕各种复杂弯路,又准又便宜的基因组组装再也不是难事,精准医疗和生物研究的速度也极大地提升了。
以前大家用牛津纳米孔测序仪测出来的单链DNA长片段,虽然能看到很多普通测序读不出来的“基因暗区”,比如重复DNA、染色体的着丝粒这些复杂区域,但天生自带很高的错误率,一直是大家头疼的大问题。
而HERRO靠着深度学习的本事,能自动揪出这些长片段里的错误并修正,最多能把数据的准度提升100倍。以后说不定只用纳米孔这一台测序仪,就能拿到足够精准的数据拼出完整的基因组,再也不用把好几种测序技术混在一起折腾半天。
更厉害的是,HERRO在把数据变准的同时,还不会弄丢父母给你的两套染色体上的真实遗传差异,最后拼出来的基因组既准,又能完完整整还原你独有的遗传全貌。科学家靠它就能把以前看不清的基因盲区都画清楚,还能更准地找到和遗传病、癌症相关的关键基因变异。
现在用HERRO不仅流程变简单,需要的DNA样本也更少,基因组技术就能在精准看病、培育更好的农作物、保护生物多样性这些地方大规模用起来。用HERRO处理过的数据,甚至能拼出从一端端粒到另一端端粒的完整人类染色体,连以前最难搞定的X和Y染色体都不在话下。
团队在好几种动植物基因组上测过,用HERRO得到的结果,比以前花更多钱、走更多流程的多平台联合方案还要好。这也实打实地证明了,AI完全能把超长纳米孔测序的准度,拉到足够画出完美全基因组图谱的水平。